Dr. Julie van der Zee, medewerker van Professor Christine Van Broeckhoven, belichtte in haar voordracht de recente doorbraken in het genetisch onderzoek naar frontotemporale dementie, wat deze kennis betekend voor de patiënten, en wat we kunnen verwachten van het onderzoek in de komende jaren.
Tot 40 % van de patiënten met frontotemporale dementie hebben een familiale vorm van de ziekte. Bij deze patiënten wordt verwacht dat een erfelijke fout (mutatie) in een stukje van onze genetische code (een gen in ons DNA) verantwoordelijk is voor de ziekte. De afgelopen jaren werd veel vooruitgang geboekt in het genetisch onderzoek naar frontotemporale dementie en twee sleutelgenen in het ziekteproces van frontotemporale dementie werden blootgelegd, nl. het tau gen en progranuline gen. Daar waar mutaties in het tau gen leiden tot de opstapeling van defect tau eiwit in de hersencellen, leiden mutaties in het progranuline gen tot een verlies van progranuline eiwit in de hersenen. In beide gevallen leiden mutaties in deze genen tot het afsterven van de hersencellen in de aangetaste hersenregio’s, met de ontwikkeling van frontotemporale dementie symptomen tot gevolg. Samen kunnen mutaties in het tau gen en het progranuline gen tot 40% van de familiale patiënten verklaren. Er moeten dus nog andere sleutelgenen bestaan die wetenschappers nog moeten ontdekken.
Jammer genoeg is het vandaag nog te vroeg voor experimentele therapieën gebaseerd op deze doorbraken in het fundamenteel onderzoek. Hiervoor is onze kennis van het ziektemechanisme van frontotemporale dementie nog te beperkt. Daarom is het van essentieel belang dat er verder wordt geïnvesteerd in wetenschappelijk onderzoek naar frontotemporale dementie willen we op een dag deze levensbedreigende aandoening kunnen vertragen, stoppen en mogelijks voorkomen.