Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek
Onze erfelijke eigenschappen liggen vast in het DNA. Ons DNA bestaat uit 46 chromosomen, die talloze genen bevatten. Een ziekte is erfelijk als de oorzaak ligt in een fout in die genen. Daar ligt namelijk ons erfelijk materiaal opgeslagen. Genen komen voor in paren: steeds één gen van de vader en één gen van de moeder. Sommige genen zijn dominant (overheersend), anderen zijn recessief (ondergeschikt). Bij een dominant gen is één gen al voldoende om de erfelijke eigenschap te bezitten. Bij een recessief gen treedt de eigenschap pas op als beide genen recessief zijn.
Vormen van dementie met een erfelijke oorzaak:
- Heel soms heeft de ziekte van Alzheimer een erfelijke oorzaak. Deze kans is groter, als de ziekte binnen de familie vaker op jonge leeftijd voorkomt.
- Frontotemporale dementie is in 25 tot 40 procent van de gevallen erfelijk. In dat geval is er meestal een fout op chromosoom 17.
- Vasculaire dementie heeft geen directe erfelijke oorzaak. Bij deze ziekte kunnen erfelijke factoren wel een indirecte rol spelen, omdat sommige hart- en vaatziekten erfelijk zijn.
Voorspellend DNA-onderzoek
Door middel van bloedafname kan een DNA-onderzoek worden verricht. Op die manier wordt de aanwezigheid van het oorzakelijk gendefect opgespoord. Het onderzoek kan mogelijk een aantal maanden in beslag nemen, afhankelijk van het aantal genen dat moet nagekeken worden. Vervolgens behoren een aantal gesprekken met een klinisch geneticus en psycholoog ook tot de testprocedure. Hierbij wordt nagegaan wat de redenen zijn voor het aanvragen van de test of het erfelijkheidsonderzoek.
Een voorspellend DNA-onderzoek bij een centrum medische genetica van een universitair ziekenhuis kan laten zien of erfelijke factoren een rol spelen bij het ontstaan van dementie in de familie. Artsen voeren dit onderzoek alleen uit als meerdere mensen in een familie op jonge leeftijd dementie hebben gekregen.
Denk goed na over de medische, psychische en sociale gevolgen van dit onderzoek en bespreek ze met de huisarts. Het antwoord kan rust geven, omdat familieleden niet langer in onzekerheid hoeven te leven. Tegelijkertijd is er in de meeste gevallen nog geen preventie of genezende behandeling mogelijk en is het de vraag of ze het eigenlijk wel willen weten.